华中科技大学同济医院在湖北首开罕见病专病门诊

2019-02-27 16:52:04 中国新闻网

　授牌仪式　马芙蓉　摄

　　中新网武汉2月27日电 (马芙蓉邓国欢)华中科技大学同济医院罕见病专病门诊27日正式开诊，即日起患者通过该院官方微信可以预约挂号。这是湖北首家罕见病专病门诊，可实现对121种罕见病的诊断。

　　罕见病，指发病率极低的疾病，80%具有遗传性，其大多由染色体或基因缺陷引起，目前全球已知罕见病约7000种，包括重型地中海贫血、庞贝病、小胖威利综合征等。2016年至2018年，同济医院住院患者中约6950人确诊为罕见病。

　　同济医院儿科副主任医师仇丽茹介绍，罕见病社会认知度低，甚至很多医生也不了解。诊断需要专业平台的特殊检查，确诊后的治疗更是艰难，导致许多患者延误了治疗时机。有些家庭不了解疾病背后的遗传因素，继续生育孩子，进一步加剧家庭灾难。

　　“早发现早确诊，既能让患者少走弯路，也对后期治疗非常有帮助。”仇丽茹说，如果有不明原因的死胎或死产、病因一直难确诊、孩子生长发育明显异常等表现，家长需留心这可能是罕见病的提示，要尽早到国家刚刚发布的300多家罕见病诊疗协作网医院诊治。

　　同济医院此次设立的专病门诊涵盖儿科、神经内科、内分泌内科、风湿免疫内科、妇产科、骨科、胃肠外科、眼科、皮肤科、过敏反应科、中医科11个学科，针对部分疾病还设立了多学科联合门诊。我国公布的首批罕见病目录有121种，在该院可得到全部诊断。

　　同济医院儿科学系主任罗小平透露，目前该院儿科正在筹建湖北省儿童罕见病协作网，将开通绿色转诊通道，接收协作网医院转诊的疑难危重罕见病患者；建立远程会诊体系，同时在协作网内单位开展121种罕见病调查，了解湖北罕见病发病、诊断情况。

　　当天开诊仪式上，中国红十字基金会向同济医院授牌“中国红十字基金会成长天使基金定点医院”“小胖威利患者关爱项目定点诊疗中心”，这意味着2周岁以内新确诊的小胖威利综合征患儿，在该院就诊可根据实际情况向中国红十字基金会成长天使基金申请医疗救助。

编辑：昕亚

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